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서울대 WCU 분자의학 및 바이오제약학과 박경수교수, "미토콘드리아 변이질환, 신호전달 암호 풀었다"
03-05-13 Hit 1,057

 

미토콘드리아 유전자의 돌연변이로 미토콘드리아 자체의 기능 이상이 발생하는 핵심적인 신호전달경로가 국내 연구진에  의해 밝혀졌다. 서울대 WCU 분자의학 및 바이오제약학과 박경수 교수(사진)는 미토콘드리아의 기능 이상에 관여하는 전사인자(유전자 발현을 조절하는 단백질) 'RXRα'의 기능을 규명했다고 3월4일 밝혔다. 이번 연구결과는 국제학술지 '과학 신호(Science Signaling)' 2월 26일자 표지 논문으로 발표됐다. 미토콘드리아는 세포 내에 존재하는 소기관 중 하나로 세포 내 영양분을 산소와 반응시켜 에너지를 만들어내는 '세포 내 공장'에 해당한다. 미토콘드리아의 기능 이상은 당뇨병, 대사증후군, 알츠하이머병, 파킨슨병 등의 발병과 연관성이 크다. 특히 미토콘드리아 DNA 중 3243번 부위의 염기서열 변이는 국내 당뇨병 환자의 약 1%를 차지하는 가장 흔한 유전적 이상이다. 그러나 이 변이로 당뇨병이 발병하는 자세한 메커니즘은 그동안 밝혀지지 않았다. 박 교수는 이 메커니즘을 밝히기 위해 돌연변이가 있는 환자의 미토콘드리아 DNA를 핵은 있으면서 미토콘드리아 DNA가 없는 세포와 융합시키는 방식으로 새로운 세포를 만들었다. 이 결과 미토콘드리아 단백질의 발현과 기능이 현저하게 떨어졌는데 연구팀은 전사인자인 'RXRα'가 이런 현상에 핵심 역할을 한 것으로 봤다. 실제 미토콘드리아 유전자(3243번)에 돌연변이가 있는 융합세포에서는 세포 내 활성산소가 증가해 RXRα의 양이 50~75% 줄었고 이후 미토콘드리아의 기능도 45~65% 가량 감소했다. 박 교수는 이 과정에서 RXRα 활성물질을 처리한 결과 미토콘드리아의 기능이 약 40% 정도 회복됐다고 설명했다. "미토콘드리아 유전자의 돌연변이와 관련된 질환에 표적이 될 수 있는 단백질을 발굴한 데 의미가 있다"면서 "향후 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 퇴행성 질환 치료에 응용할 계획"이라고 말했다.

 2013-03-04 10:59  연합뉴스  bio@yna.co.kr 

 

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